Sức khỏe

Phát biểu tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026, diễn ra từ ngày 6-8/8 tại Đại học Phenikaa, PGS.TS Trần Đức Phấn cho rằng di truyền học ngày càng giữ vai trò quan trọng trong y học chính xác. Cùng với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen, tin sinh học và năng lực phân tích dữ liệu, thông tin di truyền đang được mở rộng ứng dụng, từ chẩn đoán bệnh đến đánh giá nguy cơ và hỗ trợ cá thể hóa điều trị.

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, mục tiêu của y học chính xác là lựa chọn các biện pháp dự phòng, theo dõi và điều trị phù hợp với đặc điểm sinh học của từng cá thể. Cách tiếp cận này hướng tới việc hạn chế áp dụng một phương án điều trị giống nhau cho mọi người bệnh, thay vào đó dựa trên những đặc điểm riêng của từng người.

Thực tế lâm sàng cho thấy, ngay cả những người cùng mắc một bệnh cũng có thể có khả năng chuyển hóa và đáp ứng thuốc khác nhau. Một loại thuốc có thể mang lại hiệu quả ở người này nhưng không đạt kết quả tương tự ở người khác, thậm chí có thể gây phản ứng bất lợi.

Trong bối cảnh đó, dữ liệu di truyền cung cấp thêm một nguồn thông tin để bác sĩ đánh giá đặc điểm của người bệnh. Kết quả phân tích có thể hỗ trợ lựa chọn thuốc, điều chỉnh liều lượng trong những trường hợp phù hợp và xây dựng chiến lược điều trị sát hơn với đặc điểm từng bệnh nhân.

Không chỉ là câu chuyện về công nghệ

Sự phát triển của công nghệ giải trình tự đang đưa y học hệ gen đến gần hơn với thực hành lâm sàng. Tại Việt Nam, nhiều kỹ thuật như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV) và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu đã từng bước được triển khai tại các cơ sở y tế, trường đại học và viện nghiên cứu.

Các kỹ thuật này đang được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực, từ bệnh hiếm, bệnh di truyền đến ung thư, sản nhi và một số bệnh lý đa chuyên khoa. Qua đó, di truyền học từng bước chuyển từ một lĩnh vực chủ yếu phục vụ nghiên cứu sang một thành phần ngày càng rõ nét trong y học hiện đại.

Tuy nhiên, công nghệ chỉ là một phần của quá trình phát triển y học hệ gen. Theo hướng tiếp cận được PGS.TS Trần Đức Phấn đề cập, Việt Nam cần đồng thời xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt Nam, chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, phát triển nguồn nhân lực và hoàn thiện hành lang pháp lý.

Trong đó, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt có ý nghĩa quan trọng đối với cả nghiên cứu và ứng dụng. Một nguồn dữ liệu đủ lớn, có chất lượng và được chuẩn hóa sẽ tạo điều kiện tốt hơn cho việc phân tích các biến thể di truyền, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ các nghiên cứu phục vụ lâm sàng.

Đưa dữ liệu hệ gen vào thực tiễn

Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 với chủ đề “Hệ gen, Di truyền Y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng và điều trị bệnh” cho thấy phạm vi ứng dụng của di truyền học đang ngày càng mở rộng.

Các nội dung được trao đổi tại hội nghị trải rộng từ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, y học bào thai, vô sinh và hỗ trợ sinh sản đến di truyền ung thư, miễn dịch, tim mạch, thần kinh cơ và nhiều bệnh lý đa chuyên khoa.

Điểm đáng chú ý là dữ liệu hệ gen ngày càng được đặt trong mối liên hệ với dữ liệu lâm sàng và các thông tin sức khỏe khác. Khi được phân tích và sử dụng đúng cách, những nguồn dữ liệu này có thể hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ, phát hiện sớm một số bệnh lý và đưa ra quyết định phù hợp hơn trong từng trường hợp.

Đối với Việt Nam, phát triển y học hệ gen vì thế không chỉ là bài toán đầu tư công nghệ mà còn là quá trình xây dựng đồng bộ dữ liệu, nhân lực, tiêu chuẩn chuyên môn và cơ chế quản lý. Đây là những điều kiện cần thiết để chuyển các thành tựu của di truyền học từ phòng nghiên cứu vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe, đồng thời từng bước thúc đẩy mô hình y học chủ động, dự phòng và cá thể hóa.

Lê Long